QUÉ ES EL SÍNDROME DE KLIPPEL FEIL
El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad congénita que consiste en la fusión de las vértebras cervicales.
Es una enfermedad rara cuya clínica depende de varios factores como las posibles patologías asociadas y la gravedad de la fusión.
CAUSAS
Las causas del síndrome de Kleppel Feil se desconocen aunque algunos estudios sugieren que sucede cuando el tejido de las vértebras durante el desarrollo embrionario no se divide correctamente.
En algunas personas se han encontrado alteraciones comunes en ciertos genes pero esto no es generalizado.
SÍNTOMAS DE KLIPPEL FEIL
Los signos más frecuentes son:
- Cuello corto
- Limitación de movimiento cervical
- Línea de implantación baja del cabello en la nuca
- Dolor de cabeza
- Dolor de cuello
Además se han reportado casos con patologías asociados y otros síntomas que incluyen:
- Malformación de Chiari , espina bífida o siringomielia
- Escoliosis
- Deformidad de Sprengel
- Síndrome de Duane
- Anomalías genitourinarias
- Defectos cardíacos
- Problemas respiratorios
- Déficit auditivo
- Asimetría facial
- Posición invertida de los órganos
- Baja estatura
- Movimientos involuntarios de las manos
Traumatismos en la columna pueden agravar la enfermedad de base.
DIAGNÓSTICO
El síndrome de Kleppel Feil se diagnostica con una radiografía.
Si se encuentra fusión de dos o más vértebras, sería adecuado realizar pruebas de imagen de toda la columna para descartar otras malformaciones en la misma.
Dado que la enfermedad puede ir asociada a múltiples anomalías y condiciones subyacentes, sería de gran utilidad la realización de otros exámenes como tac de tórax para ver corazón y pulmones, resonancia magnética para detectar siringomielia, chiari, estenosis, etc…
TRATAMIENTO
No hay cura para esta enfermedad y el tratamiento irá dirigido a paliar el dolor .
La cirugía será el tratamiento de elección para las patologías subyacentes, inestabilidad cervical y déficits neurológicos.
PRONÓSTICO
Aunque algunas personas no tendrán síntomas, la mayor parte de los afectados sufren un deterioro progresivo de sus capacidades motoras y sensitivas.
Esto dependerá del grado de afectación y las anomalías asociadas.
Puede resultarte interesante leer un caso de Klippel Feil asociado Chiari tipo 0.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214751916300974
Fuente del artículo: Rarediseases.info