¿ QUÉ ES LA MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI?
La malformación de Arnold Chiari es una enfermedad neurológica rara y crónica en la cual el cerebelo se desplaza hacia el canal espinal.
Esto sucede cuando la sección del cráneo que alberga el cerebelo (fosa posterior) es más pequeña de lo habitual y, como consecuencia, ejerce presión sobre el cerebro y lo empuja haciendo que la parte inferior del cerebelo (amígdalas cerebelosas) se desplacen hacia el conducto medular.
La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la médula espinal data de 1883 y fue hecha por John Cleland.
Posteriormente la completaron Hansvon Chiari (1891) y Julius Arnold (1894) de ahí el nombre de la patología.
Aunque los estudios sugieren que la malformación de chiari es de origen genético (de nacimiento) e incluso con base genética ligada al cromosoma X al haberse dado casos con más de un familiar afectado por ésta anomalía, existe otro porcentaje de casos en los que la patología se ha producido tras un traumatismo severo, a menudo latigazo cervical.
En muchas ocasiones éstos pacientes tienen una vida completamente normal y, es al hacer una resonancia cerebral o cervical pautada por otras causas, que se produce el hallazgo casual de la ectopia de las amígdalas cerebelosas (descenso), así que no es de extrañar que en muchos casos de accidente nunca se llegue a saber si el chiari ya estaba ahí silencioso o el accidente mismo fue el causante del descenso.
No podemos olvidar que la malformación de chiari es una de las llamadas enfermedades raras y que por tanto aún queda mucho que saber de ella ya que afecta aproximadamente al 0,5% de la población. La mayor parte mujeres.
Anteriormente se pensaba que sólo una ectopia de las amígdalas cerebelosas mayor a 5 ó 6 mm podía considerarse Chiari y por desgracia aún hay muchos médicos especialistas que no le dan importancia a un descenso menor.
A veces es tal el desconocimiento que incluso pacientes con más de 5 mm de descenso son normalizados e infradiagnosticados por sus médicos y dados de alta sin ser informados de que tienen una enfermedad.
Lo cierto es que un descenso del cerebelo por pequeño que sea no es normal y actualmente son considerados Chiari, ectopias mínimas de 2 y 3 mm e incluso inexistentes pero en las que hay un claro compromiso del espacio y patologías secundarias como la siringomielia. Lo que llamamos un Chiari tipo 0.
Vamos a hablar de ello a continuación.
TIPOS DE ARNOLD CHIARI
En la mayoría de los casos de síndrome de Arnold Chiari se dan los de tipo 1 y 2, el resto son más infrecuentes pero es necesario mencionarlos porque existen y debemos conocerlos.
CHIARI TIPO O
En el chiari tipo 0 los pacientes tienen siringomielia con muy poco descenso amigdalar o sin nada. Esto sucede porque hay alteración de la hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum, esto es que no circula bien, debido probablemente a un menor tamaño de la fosa posterior.
Fue descrita en 1998 por Isakndar y cols al publicar la curación de 5 casos de siringomelia sin herniación tras la descompresión de la fosa posterior.
CHIARI TIPO 1
Es el más frecuente de todos.
En el Arnold Chiari tipo 1 existe un desplazamiento de las amígdalas cerebelosas mayor de 3-5 mm en el canal cervical, sin embargo un descenso menor no es excluyente y debe ser valorado.
Suele dar síntomas en la segunda-tercera década de la vida, es muy poco frecuente entre los mayores de 60 años y ocurre más en mujeres.
Entre el 50-70% de los afectados presenta siringomielia de localización cervical y/o dorsal.
La hidrocefalia se da en el 7-10% de los casos.
CHIARI 1.5
De reciente descubrimiento, la malformación de arnold chiari tipo 1.5 se describe como una combinación del descenso de las amígdalas cerebelosas junto al obex del tronco del encéfalo a través del agujero magno.
CHIARI TIPO 2
En este caso hay un defecto variable en la formación del tronco cerebral, a menudo asociada a hidrocefalia debido al bloqueo de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez del acueducto. Su forma más extrema consiste en la herniación de estructuras de la porción más baja del cerebelo (amígdalas cerebelosas) y del tronco cerebral a través del foramen magnum. De esta forma algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal, engrosándolo y comprimiéndolo.
La malformación de chiari tipo 2 puede ir asociada en muchos casos a espina bífida.
ARNOLD CHIARI TIPO 3
La malformación de Chiari tipo 3 es la más rara y grave ya que además de las anomalías estructurales del Arnold Chiari tipo 2, ocurre con encefalocele occipital y se asocia a graves defectos neurológicos.
CHIARI TIPO 4
El tipo IV involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.
SINTOMAS ARNOLD CHIARI
En este apartado es muy importante recalcar que los síntomas en los afectados de Arnold Chiari son muy variables de unas personas a otras.
Evidentemente esto va a depender del tipo de Chiari y las patologías asociadas pero en ANAC como afectados que somos, sabemos bien que no siempre los síntomas de Chiari se basan en la gravedad del descenso de las amígdalas cerebelosas o en si hay otras afecciones secundarias y que, si bien hay personas con 3mm que tienen muchísimos de los síntomas que mencionaremos a continuación, hay otras con descensos de 12 que tienen pocos o ninguno.
Cada caso es diferente y debemos evitar comparar nuestro estado con el de los demás.
Ahora sí. Vamos a ver los síntomas que puede tener una persona con Chiari:
DIAGNÓSTICO DE LA MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI
El diagnóstico de Chiari debería ser sencillo pues basta con la realización de una resonancia de cráneo para detectarlo pero en muchas ocasiones es pasado por alto dado el desconocimiento que aún existe en la población médica.
Ante la presencia de alguno de los síntomas mencionados, siendo el más habitual el dolor de cabeza persistente, los pacientes deben ser estudiados de forma exhaustiva mediante un examen neurológico que incluya pruebas de imagen con resonancia magnética craneal en primera instancia.
En dicha resonancia debe observarse si existe una malformación de la unión cráneo-cervical y tomar mediciones precisas en milímetros en las imágenes de corte sagital para ver la distancia entre el foramen mágnum y la parte más inferior de la amígdala que descendió por debajo de él.
Si en la resonancia de cráneo se observan anomalías respecto al foramen magnum, la cisterna magna, la fosa posterior y/o un descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo del agujero magno, debe pensarse en una malformación de chiari como primera opción y completar el estudio con resonancia cervical y dorsal para descartar o confirmar que haya siringomielia asociada además de realizar Potenciales evocados somatosensoriales, auditivos y visuales que nos darán información más precisa de nuestro estado neurológico y si hay daños en él.
TRATAMIENTO DEL ARNOLD CHIARI
El tratamiento de la malformación de Chiari va a depender de varios factores.
Si el estado del paciente es bueno y no hay síntomas ni patologías asociadas como la siringomielia y la hidrocefalia, el tratamiento de elección será conservador siempre con revisiones regulares de control.
No obstante, si presentas síntomas nuevos o empeoras, debes acudir a urgencias para ser valorado o valorada.
Un tercio de los afectados nunca desarrollan síntomas y harán una vida completamente normal.
En otros casos habrá síntomas leves que puedan ser resueltos con medicamentos para el dolor si el grado o la frecuencia en que ocurre no son severos.
Sin embargo, lo más común en nuestra enfermedad es que haya síntomas que mermen la calidad de vida de los afectados de Arnold Chiari de forma severa y gradual o que, sin haberlos aun, exista alguna patología asociada como siringomielia o hidrocefalia. En estos casos la elección es la cirugía pero siempre habrá que tratar cada caso de forma individualizada.
No sabemos si el día de mañana habrá otros métodos efectivos, esperamos que así sea y las líneas de investigación consigan avanzar hacia procedimientos menos invasivos pero, en la actualidad la técnica utilizada es la cirugía de descompresión de la fosa posterior.
La operación de Chiari suele durar una media de entre 3 y 5 horas y lo que harán los neurocirujanos que la practiquen es extraer una pequeña parte de hueso de la parte posterior del cráneo para así dejar espacio al cerebelo y liberar presión.
Lo más adecuado para un mayor éxito es abrir la duramadre( uno de los tejidos que protegen el cerebro y la médula espinal ) y poner un parche sintético o con tejido del propio paciente antes de cerrar. A este procedimiento se le llama duroplastia.
También es necesario quitar el arco posterior de la primera vértebra(c1) y a veces también la segunda(c2) pero, para que lo entendáis mejor os dejo un vídeo de una demo animada de una descompresión de Chiari
Está en inglés pero es muy ilustrativo y lo vais a ver muy claro.
La cirugía de descompresión es sencilla dentro de lo que cabe pero tendréis que sopesar los pros y contras con vuestro neurocirujano/a.
Con la cirugía de Chiari lo que se pretende principalmente es frenar el deterioro neurológico, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz para evitar que los síntomas sean irreversibles pues, una vez afectadas las raíces nerviosas, el procedimiento quirúrgico no revertirá el daño ya existente.
Los déficits sensitivos y motores son los más difíciles de resolver sobre todo si hay siringomielia, en contra del dolor de cabeza que es lo que más suele aliviarse tras la operación.
Algunas personas, mejorarán ; otras se mantendrán igual y, en otros pocos casos, los síntomas empeorarán, pero esto es algo que no podemos predecir a día de hoy.
En cuanto a los riesgos podemos decir que la cirugía de descompresión tiene, en cuanto a índice de mortalidad, la misma que cualquier otra de las habituales siendo aproximadamente del 1%.
Los riesgos más frecuentes son la infección de la herida, la fuga de líquido cefalorraquídeo y la meningitis bacteriana, siendo todos ellos solucionables con mayor o menor dificultad.
El ingreso hospitalario suele durar una media de 5 días tras los cuales te irás a casa si no hay complicaciones.
CONCLUSIÓN
La malformación de Arnold Chiari es una enfermedad rara, crónica y degenerativa de origen neurológico que puede afectar a quienes la padecen de formas muy variables sin que la progresión de los síntomas se pueda predecir a largo plazo.
Mientras algunas personas pueden permanecer asintomáticas toda su vida, otras sufrirán desde dolores de cabeza persistentes y severos hasta un deterioro gradual de sus funciones motoras y sensitivas que puede llevarles a situaciones de hemiplejía, paraplejía y tetraplejía por lo que es de suma importancia que los afectados sean diagnosticados y tratados de forma temprana y correcta para evitar males mayores tanto a nivel físico como psicológico para ellos y sus familias y para ello la población médica debe conocer la enfermedad e involucrarse con los afectados pues es su responsabilidad preservar nuestra salud y en esa lucha seguiremos.